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1.
Transcriptome profiling of kisspeptin neurons from the mouse arcuate nucleus reveals new mechanisms in estrogenic control of fertility.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(27): e2113749119, 2022 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35763574
2.
NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism.
Am J Hum Genet
; 107(5): 963-976, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33157009
3.
SOX11 variants cause a neurodevelopmental disorder with infrequent ocular malformations and hypogonadotropic hypogonadism and with distinct DNA methylation profile.
Genet Med
; 24(6): 1261-1273, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35341651
4.
Pathogenic mosaic variants in congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Genet Med
; 22(11): 1759-1767, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32724172
5.
Mutations in ZMYND10, a gene essential for proper axonemal assembly of inner and outer dynein arms in humans and flies, cause primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 93(2): 346-56, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23891471
6.
Cystic fibrosis carrier screening effects on birth prevalence and newborn screening.
Genet Med
; 18(2): 145-51, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26087173
7.
Defective jagged-1 signaling affects GnRH development and contributes to congenital hypogonadotropic hypogonadism.
JCI Insight
; 8(5)2023 03 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36729644
8.
Static respiratory cilia associated with mutations in Dnahc11/DNAH11: a mouse model of PCD.
Hum Mutat
; 33(3): 495-503, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22102620
9.
Preliminary structure and predictive value of attenuated negative symptoms in 22q11.2 deletion syndrome.
Psychiatry Res
; 196(2-3): 277-84, 2012 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22377578
10.
Variation in novel exons (RACEfrags) of the MECP2 gene in Rett syndrome patients and controls.
Hum Mutat
; 30(9): E866-79, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19562714
11.
Primary ciliary dyskinesia associated with normal axoneme ultrastructure is caused by DNAH11 mutations.
Hum Mutat
; 29(2): 289-98, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18022865
12.
DNAI1 mutations explain only 2% of primary ciliary dykinesia.
Respiration
; 76(2): 198-204, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18434704
13.
X-linked primary ciliary dyskinesia due to mutations in the cytoplasmic axonemal dynein assembly factor PIH1D3.
Nat Commun
; 8: 14279, 2017 02 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28176794
14.
Combined partial exon skipping and cryptic splice site activation as a new molecular mechanism for recessive type 1 von Willebrand disease.
Thromb Haemost
; 96(6): 711-6, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17139363
15.
Genetic abnormalities among severely oligospermic men who are candidates for intracytoplasmic sperm injection.
J Clin Endocrinol Metab
; 90(1): 152-6, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15509635
16.
Androgen receptor gene CAG and GGC repeat lengths in cryptorchidism.
Eur J Endocrinol
; 152(3): 419-25, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15757859
17.
The INSL3-LGR8/GREAT ligand-receptor pair in human cryptorchidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 88(9): 4273-9, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12970298
18.
Novel homozygous, heterozygous and hemizygous FRMD7 gene mutations segregated in the same consanguineous family with congenital X-linked nystagmus.
Eur J Hum Genet
; 20(10): 1032-6, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22490987
19.
Refinement of the X-linked nonsyndromic high-grade myopia locus MYP1 on Xq28 and exclusion of 13 known positional candidate genes by direct sequencing.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(9): 6814-9, 2011 Aug 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21357393
20.
Autosomal dominant nonsyndromic cleft lip and palate: significant evidence of linkage at 18q21.1.
Am J Hum Genet
; 81(1): 180-8, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17564975